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吡哆醇反应性癫痫

来源:上海申江医院 作者:侠客 时间:2016-11-21 点击:

吡哆醇反应性癫痫:维生素B6是谷氨酸脱羧酶的辅酶,中枢神经系统内重要的抑制性神经递质γ-氨基丁酸是在谷氨酸脱羧酶的作用下由谷氨酸脱羧而生成,当维生素B6缺乏时,酶活性降低,使γ-氨基丁酸合成减少,引起癫痫发作。早在1951年,国外学者就发现了补充维生素B6可以控制或降低癫痫发作,随后日本学者的研究进一步印证了维生素B6在癫痫中的治疗作用,涉及的癫痫主要为婴儿痉挛,此类患儿单用高剂量维生素B6治疗有效率可达13.9%。当治疗剂量从30mg增到100mg/天时,临床也观察到成比例的癫痫发作好转现象,当再次提高到100-400mg/天时,临床改善更加显著,而低剂量(10-30mg/天)治疗反应不明显,因此,日本学者推荐对所有婴儿痉挛患儿一但确诊后,首选治疗方法为高剂量维生素B6治疗至少观察10天以判断疗效。

笔者在临床上也惊喜的发现了多例婴儿痉挛患儿对高剂量维生素B6有效,但ALDH7A1突变筛查未见异常,从而证实此类患儿为吡哆醇反应性而非依赖性癫痫。此类患儿维生素B6用yao疗程根据临床发作而定,并不一定需要终生补充。

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